Especialidade da neuropediatria que investiga doenças neurológicas que têm causas genéticas. São doenças raras causadas por alterações no DNA da criança. Exemplos são erros inatos do metabolismo (alterações metabólicas não explicadas em crianças) doenças que imitam paralisia cerebral, atrasos no desenvolvimento, movimentos anormais, alterações no teste do pezinho.

Causas frequentes de procura ao neurologista infantil são crianças com atrasos de fala, alteração de comportamento e suspeita de Transtorno do Espectro Autista, condição que manifesta sintomas antes de dois anos de idade e é caracterizada por dificuldades sociais, de comunicação e a presença de hábitos repetitivos ou dificuldade de quebra de rotina. A investigação é multidisciplinar e as terapias auxiliam muito no tratamento dos sintomas. Dificuldades escolares como a dislexia (dificuldade de leitura), a discalculia (dificuldade de cálculos) ou outros transtornos específicos do aprendizado requerem testes específicos, acompanhamento com psicopedagogia e em conjunto com a escola.

Casos como atraso no desenvolvimento, microcefalia (cabeça pequena para a idade), alterações neurológicas relacionadas à prematuridade e paralisias cerebrais. São alterações neurológicas que acometem crianças e estão relacionadas à uma potencial alteração no cérebro. O tratamento consiste em terapias multiprofissionais para ajudar na aquisição de novas habilidades.

Crises convulsivas que são recorrentes na criança. Podem iniciar em qualquer período da infância e requerem extensa investigação e tratamento prolongado que necessita de acompanhamento próximo.

Dores de cabeça estão entre os principais motivos de procura médica. As enxaquecas e outras dores acometem criança e requerem mudanças de hábitos e ocasionalmente necessidade de tratamentos específicos com boas respostas.

São doenças como a esclerose múltipla e doenças desmielinezantes. São sintomas agudos que podem ser de qualquer natureza neurológica: perdas de força em alguma parte do corpo, alteração das sensações ou da consciência. Requerem tratamentos específicos.

Doenças na infância que acometem os músculos e a sua função. Normalmente se manifestam como atrasos no desenvolvimento motor e perda de força muscular como Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e outras.

Movimentos anormais que acometem as crianças de qualquer idade. Podem ter início súbito ou com progressão lenta. Movimentos anormais de braços, pernas ou cabeça. Incluem desequilíbrios e quedas frequentes.